Des troubles de la communication neuronale à l’origine de déficience intellectuelle et d’autisme

Dr Dévina Ung (UMR-INSERM 1253 "Imagerie et Cerveau" - Université de Tours)

L'autisme et la déficience intellectuelle (DI) sont des troubles du développement du cerveau qui se manifestent durant l'enfance et constituent un problème majeur de santé publique. En effet, plus de 1% de la population est atteinte par ces troubles du neurodéveloppement.

Avec le lancement, en Juillet 2017, du 4ième plan Autisme, la prise en charge de ces patients et la recherche sur les causes de ces troubles, représentent deux piliers majeurs pour avancer dans la compréhension des mécanismes perturbés et pour définir des approches diagnostiques permettant un dépistage plus précoce. Ces troubles du fonctionnement cérébral sont souvent associés à des mutations de certains gènes, transmises au sein de familles.

Ainsi, mon travail de recherche a consisté à étudier le rôle d'un nouveau gène récemment découvert au laboratoire (PTCHD1), au cours du développement du cerveau. J'ai pu déterminer que l'absence de ce gène modifie le fonctionnement cérébral et est associé à un défaut dans l'organisation des synapses qui assurent la communication entre les neurones. En effet, le fonctionnement normal du cerveau est lié à cette communication entre les neurones, qui se met en place au cours du développement.

Ainsi j'ai révélé le lien existant entre ces troubles du fonctionnement cérébral (autisme, déficience intellectuelle) et le rôle essentiel et majeur d'un nouveau gène (PTCHD1) dans l'organisation des synapses au cours du développement.

Dévina Ung est lauréate du Prix Jeune Chercheur de la Fondation Thérèse et René Planiol pour l'étude du Cerveau -InnerWheel. Elle recevra son Prix en ouverture de la conférence.